PłodnośćKobietaDzieckoDiagnostykaChcecie zostać rodzicami? Zbadajcie… mutacje Opublikowano 1 września 2017
Nawet, jeśli dbasz o zdrowie i unikasz stresu, na przeszkodzie do rodzicielstwa może stanąć coś, na co nie masz wpływu – geny. Mutacje genetyczne mogą determinować nie tylko płodność ojca i matki, ale także zdrowie dziecka. Jakie nieprawidłowości są szczególnie groźne i jak je zdiagnozować?
Sprawdź „zły gen”
Rodzice przekazują swoim dzieciom geny, które warunkują ich wygląd czy cechy charakteru. Jednak czasem te same geny mogą uniemożliwiać posiadanie dzieci lub być nośnikiem poważnej choroby, którą dziedziczy potomek. Jak uniknąć takich konsekwencji? Specjaliści apelują, by przy planowaniu ciąży nie pomijać badań genetycznych.
– Badania genetyczne to wyspecjalizowana grupa testów, które pozwalają wykryć wszelkie nieprawidłowości i zaburzenia w obrębie materiału genetycznego DNA np. mutacje genów lub aberracje chromosomowe. Tego typu diagnostyka zalecana jest parom jako element profilaktyki, zarówno na etapie planowania potomstwa, jak i podczas ciąży. Samo badanie jest proste i polega na pobraniu krwi lub wymazu z policzka, natomiast analiza materiału jest złożona i składa się z wielu etapów. Badania pomagają ustalić, czy któreś z rodziców jest nosicielem nieprawidłowego genu, który uniemożliwia zapłodnienie. Oceniają również prawdopodobieństwo odziedziczenia tego genu oraz choroby genetycznej u potomka – wyjaśnia dr n. med. Anna Bednarska-Czerwińska, ginekolog z Kliniki Leczenia Niepłodności i Diagnostyki Prenatalnej Gyncentrum w Katowicach.
Co więcej, ten rodzaj diagnostyki jest wsparciem również dla rodziców planujących ciążę przy pomocy technik wspomaganego rozrodu np. in vitro.
Mutacje genetyczne mogą być przyczyną niepłodności męskiej i żeńskiej. Ich obecność może skutkować zaburzeniami procesu zapłodnienia, poronieniami nawykowymi, urodzeniem dziecka z wadami takimi jak: zespół Downa, zespół Turnera, zespół Patau, mukowiscydoza, anemia sierpowata, choroba Taya-Sachsa, hemofilia czy wady cewy nerwowej. Wiele z tych chorób w znaczny sposób wpływa na zdrowie dziecka, część noworodków na skutek schorzeń nie ma szans na przeżycie z powodu rozległych upośledzeń rozwoju narządów.
Jakie badania możesz wykonać i jakie schorzenia wykryją?
Badania kobiet:
– badanie mutacji V Leiden i mutacji genu protrombiny PT20210A – mutacje prowadzą do choroby zakrzepowo-zatorowej oraz nawracających poronień (zakrzepy mogą zaburzać krążenie krwi w łożysku). Szacuje się, że nawet u co 10 osoby w Polsce może występować mutacja czynnika Leiden, a 12 proc. nosicieli może posiadać również mutację genu protrombiny.
– badanie białka S – białko S wraz z białkiem C pełnią w organizmie kluczową rolę związaną z procesami prawidłowego przepływu i krzepnięcia krwi. Niedobór białka S może być dziedziczny i wynikać z mutacji genów. Stan ten związany jest z problemem trombofilii, czyli nadkrzepliwości krwi i może prowadzić do schorzeń takich jak zakrzepica żył głębokich i zator tętnicy płucnej. Konsekwencją tego mogą być powikłania pod postacią poronień, szczególnie w II i III trymestrze ciąży oraz stanów zagrożenia życia dla noworodka i matki m.in. plamicy piorunującej lub zespołu rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego (DIC).
– badanie stężenia homocysteiny – homocysteina to aminokwas, który powstaje w trakcie trawienia pokarmów białkowych. Źródłem nieprawidłowego jej stężenia może być m.in. mutacja genu MTHFR. Taka mutacja sprawia, że witaminy z grupy B i kwas foliowy są nieprawidłowo przetwarzane, czego konsekwencją jest nadmiar homocysteiny. Jej podwyższony poziom jest stanem niebezpiecznym, który może przyczynić się do zakrzepicy żylnej, rozwoju miażdżycy, poronień nawykowych u matki czy zespołu Downa u dziecka. Oznaczenie poziomu homocysteiny pozwala na prowadzenie ciąży w sposób specjalny, polegający przykładowo na wprowadzeniu suplementacji kwasem foliowym w formie zmetylowanej, która redukuje ryzyko wad cewy nerwowej u płodu. Oznaczenie stężenia homocysteiny można wykonać również u noworodka.
– badanie mutacji w genie MTHFR- mutacja genu MTHFR (mutacja C677T lub A1298C genu MTHFR) upośledza wchłanianie kwasu foliowego powodując jego niedobór. Konsekwencje tego braku mogą być dość szerokie: wady cewy nerwowej lub trisomia 21 odpowiedzialna za zespół Downa u dziecka, poronienia, a także większe ryzyko miażdżycy lub anemii u kobiety. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne szacuje, że ok. 50 % kobiet ma mutację genu MTHFR.
– ocena kariotypu – badanie cytogenetyczne, zarówno u kobiet, jak i mężczyzn, pozwala ocenić ryzyko mutacji, które zaburzają proces zapłodnienia. Umożliwia wykrycie potencjalnych nieprawidłowości w liczbie, wielkości i strukturze chromosomów np. delecje, duplikacje i chromosomy markerowe. Szacunkowo ok. 60% poronień w pierwszym trymestrze ciąży może być następstwem wady kariotypu płodu. Badanie kariotypu można wykonać u obojga partnerów, dzięki czemu wykrywane są aberracje chromosowe, w trakcie ciąży (np. gdy USG wskazuje na nieprawidłowości) lub po porodzie u noworodka. Badanie wykonane w okresie ciąży pozwala zdiagnozować u dziecka zespoły: Downa, Patau, Turnera, Edwardsa, Klinefeltera, mukowiscydozę, hemofilię, pląsawicę Huntingtona oraz dystrofię mięśni Duchenne’a.
Badania mężczyzn:
– badanie mutacji genu CFTR– mutacje genu CFTR odpowiedzialne są za mukowiscydozę czy niektóre przypadki niepłodności męskiej (azoospermia obstrukcyjna, obustronny brak lub niedrożność przewodów nasiennych).
– badanie mutacji w obrębie genu AZF – mutacje w tym obszarze mogą zaburzać procesy zapłodnienia np. poprzez zakłócenia procesu spermatogenezy, powodować poronienia u kobiety czy zwiększać ryzyko urodzenia dziecka z aneuploidią chromosomów płci np. monosomią X (zespół Turnera), XXY (zespół Klinefeltera ), XXX lub XYY.
Kiedy warto poddać się badaniom?
Badania genetyczne są istotnym elementem dopełniającym diagnostykę par planujących potomstwo. Powinno się je wykonać, gdy u pary stwierdzono niepłodność, szczególnie o niejasnym podłożu, dochodzi do poronień, rodzice posiadają już chore dziecko lub w rodzinie występowały przypadki chorób genetycznych. Badania genetyczne wykonywane są również jako poszerzenie diagnostyki prenatalnej, gdy widoczne są nieprawidłowości płodu w badaniu ultrasonograficznym.
– Badania molekularne wykonywane w specjalistycznych laboratoriach to proces, który niejednokrotnie wymaga specjalnych, rozszerzonych testów. Przyszli rodzice mogą nawet nie wiedzieć, że są nosicielami nieprawidłowego genu, ponieważ nie zawsze pojawiają się objawy. Zarówno na etapie planowania potomstwa, jak i na wczesnym etapie ciąży badania molekularne dają informacje o nieprawidłowościach genetycznych, które dziecko może odziedziczyć. Mutacje w genach nie przekreślają szansy na potomstwo. Natomiast ich świadomość jest niezbędna dla funkcjonowania pacjenta, przebiegu schorzenia oraz metod leczenia, jakie można podjąć – mówi ekspert Gyncentrum.
Autor artykułu
Redakcja
Redakcja
