Badania prenatalne – kiedy powinnaś się im poddać? Opublikowano 25 sierpnia 2017

– Badania prenatalne pozwalają wykryć wady wrodzone, aberracje chromosomowe lub choroby genetyczne, nawet jeszcze kiedy płód rozwija się w łonie matki. Wczesna i precyzyjna diagnoza pozwala na otoczenie matki i dziecka właściwą opieką już na etapie rozwoju ciąży, zapobiegnięcie groźnym komplikacjom, ale i zaplanowanie leczenia noworodka po porodzie. Niezależnie jednak od wyniku diagnozy, kobieta powinna mieć wiedzę na temat korzyści, a także ewentualnych powikłań związanych z badaniami, aby móc świadomie decydować o przyszłości swojej i dziecka – mówi dr n. med. Aleksander Ilski, specjalista ginekolog – położnik z Kliniki Leczenia Niepłodności i Diagnostyki Prenatalnej Gyncentrum w Katowicach.

• Badanie ultrasonograficzne (USG) – najpowszechniejsze wśród badań prenatalnych, wykonywane wielokrotnie w przebiegu ciąży w celu rozpoznania ewentualnych wad, niedojrzałości płodu oraz innych zaburzeń wewnątrzmacicznych. Pozwala na określenie wieku ciążowego, kosmówkowości w ciąży mnogiej, umożliwia ocenę dobrostanu płodu, diagnostykę ewentualnych wad płodu czy innych nieprawidłowości wewnątrzmacicznych. Obecnie coraz częstszym standardem są badania USG metodą 3D i 4D – taka technologia pozwala na jeszcze dokładniejsze śledzenie rozwoju dziecka m.in. budowy jego organów, ocenę łożyska,  pomiar wielkości płodu, śledzenie jego ruchów.
• Echokardiografia płodu – pozwala na ocenę rozwijającego się układu krążenia u dziecka.
• Test podwójny – polega na pobraniu od ciężarnej próbki krwi i ocenie parametrów biochemicznych – białka PAPP-A oraz wolnej gonadotropiny kosmówkowej ßhCG. Test powinien być wykonywany wraz z badaniem ultrasonograficznym pierwszego trymestru, kiedy oceniana jest przezierność karkowa (NT) u płodu. Dzięki niemu można oszacować ryzyko występowania u dziecka aberracji chromosomowych i chorób genetycznych płodu – zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Patau (trisomia 13), zespołu Edwardsa (trisomia 18).
• Test potrójny – kolejny test polegający na analizie biochemicznej krwi – a dokładnie oznaczeniu poziomu alfafetoproteiny, oceny w osoczu ciężarnej całkowitego HCG oraz wolnego estriolu. Dzięki niemu możliwe jest oszacowanie ryzyka wystąpienia u dziecka wad genetycznych i zespołów chromosomalnych m.in. wady cewy nerwowej, rozszczepu kręgosłupa, zespołu Downa oraz zespołu Edwardsa. Test wykrywa 7 na 10 przypadków wady genetycznej – jeśli jest nieprawidłowy, warto rozważyć dodatkowe wykonanie amniopunkcji.
• Test NIFTY – nowoczesna, bezpieczna metoda badania prenatalnego, która z dużą dokładnością (ponad 99%) pozwala wykryć schorzenia na tle genetyczne u płodu. Polega na pobraniu krwi żylnej od matki, podobnie jak w przypadku morfologii. Tym, co go wyróżnia na tle standardowych badań biochemicznych krwi jest fakt, że pozwala na izolację, a następnie analizę płodowego DNA z krwi matki, a nie płodu – dzięki temu pacjentka może uniknąć bardziej inwazyjnych badań prenatalnych. Dzięki testowi możemy oszacować ryzyko wystąpienia zespołu Downa (prawie 100% dokładności), zespołu Patau, zespołu Edwardsa, zaburzeń liczby chromosomów, pozwala również wykryć zagrożenie poronieniem lub urodzenie martwego dziecka. Pozwala również na ustalenie genetycznej płci dziecka.
• Test Harmony – polega na pobraniu krwi żylnej od matki. Umożliwia wykrycie ryzyka wystąpienia m.in. zaburzeń chromosomalnych, zespołu Downa, zespołu Turnera, zespołu Klinefeltera, a także zaburzeń chromosomalnych płci. Umożliwia również ocenę wolnego płodowego DNA (materiału genetycznego płodu) uzyskanego z krwi matki.

– Wykonuje się je w momencie, gdy przesiewowe badania wprost  wykazują występowanie nieprawidłowości u płodu. Czasami też  badanie przesiewowe nie daje jednoznacznej odpowiedzi co do budowy czy stanu płodu. Wtedy poszerzając diagnostykę o badania inwazyjne mamy szansę potwierdzić lub wykluczyć daną chorobę – wyjaśnia ekspert.

• Amniopunkcja – lekarz za pomocą cienkiej igły przebija się przez powłoki brzuszne ciężarnej i pobiera do strzykawki małą ilość płynu owodniowego, który otacza płód. Następnie poddaje się go analizie pod kątem zaburzeń genetycznych rozwijającego się dziecka. Amniopunkcja należy do badań inwazyjnych, istnieje zatem ryzyko zagrożeń np. poronienia w związku rozwojem infekcji wewnątrzmacicznej lub uszkodzeniem łożyska – jednak zagrożenie powikłaniami jest niskie (ryzyko szacuje się na 0,5%-1%). Z tego względu ważne jest, aby zabieg przeprowadzał specjalista doświadczony w wykonywaniu procedur inwazyjnych.

• Biopsja trofoblastu (kosmówki, ang. chorionic villus sampling, CVS) – lekarz za pomocą specjalnej igły (przez powłoki brzuszne lub drogą pochwową przez cewnik) i pod kontrolą USG pobiera próbkę materiału genetycznego – fragment kosmówki, która otacza zarodek. Badanie to, podobnie jak amniopunkcja umożliwia wykrycie zaburzeń genetycznych (m.in. choroba Taya-Sachsa, hemofilia) i wad chromosomowych (np. zespół Downa). Jest wskazane u kobiet, które urodziły w przeszłości dziecko z takim schorzeniem.

• Kordocenteza – lekarz wkłuwa się cienką igłą poprzez powłoki brzuszne i pobiera krew pępowinową, aby poddać ją szczegółowej analizie. Jest to najbardziej skomplikowane badanie, które niesie ryzyko największych powikłań – jest ono średnio 2 razy większe niż w przypadku amniopunkcji (około 2% ryzyko poronienia). Procedurę tę stosuje się rzadko, w szczególnych przypadkach. Wskazaniem jest umiarkowana i ciężka niedokrwistość u płodu wykryta w badaniu ultrasonograficznym oceniającym przepływy naczyniowe.

– Przesiewowym badaniom prenatalnym powinna poddać się każda ciężarna, z kolei diagnostyczne badania inwazyjne są wykonywane, gdy istnieją do tego wskazania medyczne – może to być m.in. wiek kobiety (powyżej 35 roku życia), dodatnie wyniki testu podwójnego lub potrójnego, stwierdzone anomalie podczas badania USG, urodzenie wcześniej dziecka z wadą wrodzoną lub o podłożu genetycznym, obecność aberracji chromosomowych u rodziców – mówi dr Ilski.

– Diagnostyka prenatalna to element działań profilaktycznych. Wiele kobiet obawia się tego typu badań, często niesłusznie, ponieważ nowoczesne metody i testy diagnostyczne są bardzo precyzyjne i obarczone niewielkim ryzykiem powikłań. Wyspecjalizowane laboratoria genetyczne zapewniają dostęp do szybkiej i pewnej diagnostyki. Przykładem rozwoju medycyny w tym zakresie są również nieinwazyjne, bardzo czułe badania biochemiczne krwi czy technologia 4D stosowana w USG, która już w I trymestrze ciąży pozwala bardzo szczegółowo ocenić rozwój anatomiczny dziecka m.in. naczynia krwionośne. Warto, by kobiety nie rezygnowały z możliwości, jakie oferuje współczesna diagnostyka w tym zakresie – mówi ginekolog.